从血液中检测致病因子,预防新生儿疾病的发生和重症化:社会课题



 

岛津制作所的努力

利用与日本岛根大学的共同研究中确立的“串联质谱法”,大幅缩短分析时间

在与人类健康相关的事业领域,我们努力开展着各种活动,如为解释生命现象的生命科学做出贡献,提供用于支撑医疗系统的药品、诊断和治疗设备,为开发有助于增进健康的保健食品等提供支援。
新生儿筛查是指通过采取微量的血液,对是否隐藏有先天性代谢异常进行检查,从而防止新生儿发病于未然。目前在日本,已根据地方政府的公费医疗制度,对所有新生儿实施了筛查。
我们通过与日本筛查学会的理事长,也是有机酸代谢异常研究的第一人、岛根大学医学部儿科山口清次先生(2016年4月起任特聘教授)的共同研究,为开发可更快、更简单地进行新生儿筛查的系统而努力。
在新生儿筛查中,一直采用Guthrie法这种检查方法。这种方法使用浸渍有血液样本的滤纸,开发于20世纪60年代,检查费用较低,因此在全世界得到普及。而我们开发的方法则采用将2台质谱分析仪串联连接的串联型质谱分析仪,因此称为“串联质谱法”。由于每个样本的分析时间仅为1~2分钟,分析峰将清晰地出现在记录纸上,因此1台串联质谱仪在一年内可对6万人进行检查,而且还能一次性检查用Guthrie法无法检查出的20多种疾病。此外,与Guthrie法相比,精度也得到大幅提高,假阳性案例数显著减少。从而为提高患者及家属的生活质量做出贡献。
现在,不仅是日本等发达国家,我们还在接受先天性疾病诊断的新生儿比例不足1成的新兴国家,推广这种检查方法。

来自合作伙伴的心声

引进“串联质谱法”后,假阳性案例数显著减少

与Guthrie法相比,通过与岛津制作所的共同研究确立了“串联质谱法”,使检测有更高的检查精度。因此,假阳性案例数显著减少,有效缓解了因孩子被怀疑异常、需要等待进一步检查结果的家属所承受的精神压力。另外由于该方法还可简单地诊断罕见病,因此也为儿科急救医疗带来了巨大的变化。今后,我们希望着力研究如何救助有先天性免疫缺陷的儿童。

岛根大学医学部 儿科 特聘教授
山口青次

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